L’hĂ©mophilie est une maladie hĂ©rĂ©ditaire liĂ©e au chromosome X et se caractĂ©risant par un trouble de la coagulation du sang, entraĂ®nant l’apparition de saignement le plus souvent de façon prolongĂ©e.
L’hĂ©mophilie se transmet sur un mode rĂ©cessif liĂ© au sexe, c’est-Ă -dire que le gène responsable de cette affection hĂ©matologique (maladie du sang) se trouve sur l’un des deux chromosomes X de la mère. Autrement dit, cette maladie est uniquement transmise par les mères aux garçons qui dĂ©veloppent l’hĂ©mophilie.
Les filles, quant Ă elles, ne prĂ©sentent pas l’hĂ©mophilie, Ă part dans quelques cas mais alors la maladie n’est pas grave. Une femme qui est porteuse du gène de la maladie aura, dans ces conditions, la moitiĂ© de ses fils hĂ©mophiles et la moitiĂ© des filles qui sont porteuses du gène mais ne prĂ©sentent pas la maladie sauf exceptionnellement pour les formes mineures. Les autres enfants, aussi bien les filles que les garçons, sont indemnes de la maladie, c’est-Ă -dire ne seront pas hĂ©mophiles. A l’opposĂ©, un malade hĂ©mophile homme va transmettre le gène anormal Ă toutes ses filles qui deviennent alors porteuses du gène mais les fils de ce père sont indemnes.
Le diagnostic d’hĂ©mophilie est donc portĂ© surtout chez un individu de sexe masculin. D’autre part, il est important de rechercher des antĂ©cĂ©dents de la famille, d’hĂ©matome, d’hĂ©marthrose ayant rĂ©cidivĂ© et dont les analyses biologiques montrent un allongement du temps de cĂ©phaline activĂ©e.
Il est très important de distinguer l’hĂ©mophilie A de l’hĂ©mophilie B. En effet, grâce Ă des examens spĂ©cifiques de laboratoires, il est possible de mettre en Ă©vidence la diminution du facteur VIII (appelĂ© Ă©galement facteur antihĂ©mophilique A, essentiel pour la formation de la thromboplastine) au cours de l’hĂ©mophilie A et du facteur IX dans l’hĂ©mophilie B (appelĂ© Ă©galement facteur antihĂ©mophilique B ou PTC, c’est-Ă -dire plasma thromboplastin component). Cette variĂ©tĂ© d’hĂ©mophilie, appelĂ©e Ă©galement maladie de Christmas, concerne 25.000 Ă 50.000 naissances. Le traitement Ă©tant diffĂ©rent pour les deux types d’hĂ©mophilie, cette distinction est très importante.
Les individus souffrant d’hĂ©mophilie ont des symptĂ´mes plus ou moins graves. La gravitĂ© de l’hĂ©mophilie va dĂ©pendre de l’importance du dĂ©ficit du facteur antihĂ©mophilique. Autrement dit, les hĂ©morragies Ă rĂ©pĂ©tition prĂ©sentĂ©es par le patient seront d’autant plus graves que le dĂ©ficit en facteur sanguin VIII et IX sera important.